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克氏综合症(克氏综合征的自白)

克氏综合症

这是网络上一个克氏综合征患者的自白:(部分有删改)
        我从小就被妈妈鼓励“你是个聪明的孩子”,可我上次去做智力测定,结果并不理想

        曾经有人自以“克氏”容颜不老,认为克氏必定比常人优秀。我还真信了,可是这两年的学习生活中,我越来越怀疑我们确实是天命所在,凄惨的命运交织;

我算了一下,我的整个记事生涯,我除了小学那段时光没有被人发现异常取笑外,我已经在人群中被视为取乐对象整整十年了;

        一开始初中的时候别的同学都发育了,唯有我一直没动静,尽管有同学笑我、欺负我甚至拿我撒气,我仍然坚信我的喉结会长大、我会有胡须。我平常内向,这些青春期难以启齿的事情也不敢和父母说。

        我常常夜里一个人偷偷对着月亮哭,这个世界怎么对我这么残忍。几年后,我越发感觉不对劲,我想过要和父母说这些事情,可是我想到我父母之间经常吵架,他们也许会离婚,我就没有说。我想到我才十几岁,人生还有很多美好的未曾被我发掘的事情没有做,我就忍住了自杀的念头;

        我选择了麻木不仁,一遇到同学欺负就看书或者睡觉,全然不管不顾外界发生什么;

        每个夜我都睡不着,觉得人生毫无意义。

        这是一位克氏综合征患者的自白。同样是上帝送到人间的天使,可是我们看到他们在心理、行为、体型、代谢紊乱、第二性征的发育,认知能力、沟通能力,甚至以及成人后的生育能力等方面都存在一些问题。那么什么是克氏综合征呢?它又给患者带来哪些痛苦?

定义
     克氏综合征(klinefelter syndrome,KS)由HarryF. Klinefelter于1942年首次描述,又称为原发性小睾丸症或生精小管发育不良,是男性中最常见的性染色体异常疾病。其染色体核型为47,XXY,比正常男性多出一条X染色体。据统计,KS在新生儿中发病率约为150:100 000。KS在男性不育患者中约占3%,在无精子症患者中约占13%。
主要表现
     克氏综合征的主要临床表现为原发性性腺功能下降,表现为睾丸不发育,明显的小睾丸,一般<6毫升,睾酮水平明显低于正常人,多数人表现为无精子症,偶有病人表现为严重的少精子症。
对策
        有些克氏综合征患者在认知方面可能有异常,可能表现为智力偏低,注意力涣散,语言表达学习能力受到影响,但是患者在青春期前往往不易被家长发现,在儿童时期家长及医生不会因为学习成绩不好而去检查儿童的性染色体。

        临床诊断此类疾病一般都在青春期启动后,多数在成年后才能被诊断。有流行病学研究显示,克氏综合征患者在青春期前只有少量病例被诊断。
目前国内许多健康体检对男性生殖器检查不够重视,因此许多病人要到婚前检查时才能被发现,多数克氏综合征病人因为无法生育或性功能障碍而到泌尿男科就诊才被诊断。

        因此,儿童时期筛查、早期发现此种疾病,提前干预,采取合理的治疗方法,可以最大程度地减少对患者的影响,促进社会家庭和谐。

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